Nośnik (genetyka)

W genetyce termin nosiciel opisuje organizm, który jest nosicielem dwóch różnych form (alleli) genu recesywnego (alleli genu związanego z cechą recesywną) i w związku z tym jest heterozygotyczny dla tego genu recesywnego. Chociaż nosiciele mogą działać w celu przekazywania i utrzymania genów recesywnych w populacji poprzez przekazywanie ich potomstwu, sami nosiciele nie są dotknięci cechą recesywną związaną z genem recesywnym.

Ale chociaż genom nosiciela zawiera szczególny zmutowany allel, inny gen (np. gen dominujący) lub seria mechanizmów genetycznych działa w celu zapobieżenia obserwowalnej ekspresji tego zmutowanego allelu (ekspresja fenotypowa). Jeżeli, na przykład, na poziomie genetycznym organizm miałby genotyp (T, t), z dużą literą „T” oznaczającą allel całkowicie dominujący i małą literą „t” reprezentującą allel recesywny, organizm ten wyrażałby obserwowaną cechę związaną z „T” i byłby nosicielem genu recesywnego oznaczonego przez „t”. W przeciwieństwie do tego, ludzka grupa krwi AB stanowi przykład kodominacji alleli, ponieważ allel IA i allel IA są zarówno wyrażone i przyczyniają się do fenotypu (grupa krwi AB).

Ponieważ organizmy heterozygotyczne są nosicielami różnych form (alleli) danego genu, diploidalni nosiciele wytwarzają komórki płciowe (gamety) w procesie mejozy komórkowej. Odpowiednio, organizmy heterozygotyczne wytwarzają gamety, które zawierają różne kopie genów, dla których są heterozygotyczne. W odniesieniu do genotypu (T, t), taki diploidalny organizm produkowałby równą liczbę gamet, które niosłyby pojedynczy allel „T” lub pojedynczy allel „t”.

Na poziomie obserwowalnym, osobnik może, na przykład, działać w celu przekazania genu komórek sierpowatych, ale pozostać niewrażliwy na chorobę sierpowatą, która uderza w tych, którzy są homozygotyczni dla genu komórek sierpowatych (tj, noszą dwie kopie recesywnego allelu sierpowatego).

Pod pewnymi warunkami, nosiciel może być rzeczywiście bardziej dopasowany do danego środowiska. Nosiciele, którzy korzystają z przewagi heterozygoty, są w stanie przekazać i utrzymać dany allel recesywny w populacji. W przypadku sierpowatości, nosiciel heterozygoty ma większą odporność na niektóre formy malarii. W związku z tym, w obszarach dotkniętych malarią, nosiciele choroby sierpowatej unikają (w większej liczbie) selektywnych wad malarii.

Badania pacjentów dziedzictwa Żydów aszkenazyjskich (Żydzi pochodzący z Europy Wschodniej), wskazują, że aż jeden na siedmiu osobników działa jako nosiciel przynajmniej jednej z kilku różnych chorób genetycznych. Mimo, że niektóre z tych chorób są potencjalnie śmiertelne, ich nosiciele pozostają osobami zdrowymi i nie wykazują żadnych oznak choroby związanej z konkretnym genem, którego są nosicielami.

Genetycy i lekarze opracowali szereg testów przesiewowych (carrier screening) w celu identyfikacji osób, które mogą być nosicielami danego genu.

W celu identyfikacji osób, które mogą być nosicielami danego genu, opracowano szereg testów przesiewowych (carrier screening).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *