Choroba sierpowatokrwinkowa jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krwi w Stanach Zjednoczonych. Około 100 000 Amerykanów cierpi na tę chorobę.
W Stanach Zjednoczonych, choroba sierpowatokrwinkowa jest najbardziej rozpowszechniona wśród Afroamerykanów. Około 1 na 12 Afroamerykanów i około 1 na 100 Latynosów nosi cechę sierpowatości, co oznacza, że są oni nosicielami choroby.
Choroba sierpowata jest spowodowana mutacją w genie hemoglobiny-Beta znajdującym się na chromosomie 11. Hemoglobina transportuje tlen z płuc do innych części ciała. Czerwone krwinki z prawidłową hemoglobiną (hemoglobina-A) są gładkie i okrągłe oraz gładko przesuwają się przez naczynia krwionośne.
W przypadku osób z chorobą sierpowatokrwinkową, nieprawidłowe cząsteczki hemoglobiny – hemoglobina S – przylegają do siebie i tworzą długie, prętopodobne struktury. Struktury te powodują, że czerwone krwinki stają się sztywne, przyjmując kształt sierpa. Ich kształt powoduje, że te czerwone krwinki gromadzą się, powodując zatory i uszkadzając ważne narządy i tkanki.
Krwinki sierpowate są szybko niszczone w organizmach osób z tą chorobą, powodując anemię. Ta niedokrwistość jest tym, co nadaje chorobie jej powszechnie znaną nazwę – anemia sierpowata.
Komórki sierpowate blokują również przepływ krwi przez naczynia, powodując uszkodzenie tkanki płucnej, co powoduje zespół ostrej klatki piersiowej, epizody bólowe, udar i priapizm (bolesna, przedłużona erekcja). Powoduje również uszkodzenie śledziony, nerek i wątroby. Uszkodzenie śledziony sprawia, że pacjenci – zwłaszcza małe dzieci – łatwo ulegają infekcjom bakteryjnym.
Dziecko urodzone z chorobą sierpowatokrwinkową dziedziczy gen dla tego zaburzenia od obojga rodziców. Jeśli oboje rodzice mają wadę genetyczną, istnieje 25 procent szans, że każde dziecko urodzi się z chorobą sierpowatą.
Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu (od któregokolwiek z rodziców), istnieje 50 procent szans, że dziecko będzie nosicielem cechy sierpowatości. Osoby, które są nosicielami cechy sierpowatości, zazwyczaj nie chorują, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
Nowe metody leczenia przedłużają życie:
Do niedawna nie oczekiwano, że osoby z chorobą sierpowatości przeżyją dzieciństwo. Ale obecnie, dzięki profilaktycznemu leczeniu farmakologicznemu, lepszej opiece medycznej i agresywnym badaniom, połowa pacjentów z sierpem żyje dłużej niż 50 lat.
Leczenie choroby sierpowatej obejmuje antybiotyki, leczenie bólu i transfuzje krwi. Nowe leczenie farmakologiczne, hydroksymocznik, który jest lekiem przeciwnowotworowym, wydaje się stymulować produkcję hemoglobiny płodowej, rodzaju hemoglobiny zwykle występującej tylko u noworodków. Hemoglobina płodowa pomaga zapobiegać „seplenieniu” czerwonych krwinek. Pacjenci leczeni hydroksymocznikiem mają również mniej ataków zespołu ostrej klatki piersiowej i wymagają mniejszej liczby transfuzji krwi.
Przeszczep szpiku kostnego: The Only Cure:
Obecnie jedynym lekarstwem na chorobę sierpowatokrwinkową jest przeszczep szpiku kostnego. W tym zabiegu choremu pacjentowi przeszczepia się szpik kostny od zdrowych, zgodnych genetycznie dawców z rodzeństwa. Jednak tylko około 18 procent dzieci z chorobą sierpowatokrwinkową ma zdrowego, zgodnego dawcę wśród rodzeństwa. Przeszczep szpiku kostnego jest ryzykowną procedurą z wieloma powikłaniami.
Terapia genowa daje obietnicę wyleczenia:
Badacze eksperymentują z próbami wyleczenia choroby sierpowatej poprzez skorygowanie wadliwego genu i wprowadzenie go do szpiku kostnego osób z chorobą sierpowatą w celu pobudzenia produkcji normalnej hemoglobiny. Ostatnie eksperymenty pokazują promise.
Badacze wykorzystali bioinżynierię do stworzenia myszy z ludzkim genem, który produkuje wadliwą hemoglobinę powodującą chorobę sierpowatą. Szpik kostny zawierający wadliwy gen hemoglobiny został usunięty z myszy i genetycznie „poprawiony” przez dodanie antysierpowego ludzkiego genu beta-hemoglobiny. Poprawiony szpik został następnie przeszczepiony innym myszom z chorobą sierpowatą. Genetycznie poprawione myszy zaczęły produkować wysoki poziom normalnych czerwonych krwinek i wykazały dramatyczną redukcję liczby chorych komórek. Naukowcy mają nadzieję, że techniki te mogą być zastosowane do przeszczepu genów u ludzi przy użyciu przeszczepu autologicznego, w którym niektóre z własnych komórek szpiku kostnego pacjenta zostaną usunięte i genetycznie skorygowane.
.