Carl Sagan był astronomem i naukowcem, najbardziej znanym z popularyzacji astronomii. Był gospodarzem i współproducentem oryginalnego, ogromnie popularnego serialu Cosmos: Osobista podróż. Jego sequel Kosmos: A Spacetime Odyssey ukazał się w tym roku. Mimo że jestem biologiem w sercu, byłem zafascynowany oryginalnym Cosmosem.
Sagan miał zdiagnozowany zespół mielodysplastyczny (MDS) i zmarł w wieku 62 lat, w 1996 roku. W wywiadach pod koniec swojego życia omawiał mielodysplazję i mówił, że ma nadzieję, że został wyleczony. Zmarł w Fred Hutchinson Cancer Research Center na zapalenie płuc po trzecim przeszczepie szpiku kostnego, powikłanie tej choroby.
Większość ludzi z diagnozą MDS nie słyszała o tym wcześniej. MDS to grupa chorób szpiku kostnego. Występuje co najmniej tak samo często jak białaczka lub częściej niż białaczka, ale starsi ludzie mają większe ryzyko – być może jeden na 2000 w wieku powyżej 60 lat. Jedna trzecia osób z MDS będzie rozwijać białaczkę. 14 lipca 2014 roku, jest Leukaemia Foundation of Australia drugi Narodowy Dzień MDS . Jednym z celów Dnia MDS jest podniesienie świadomości na temat MDS.
Choroba Sagana była okazją do popularyzacji MDS, ale spójrzcie, jak opisano przyczynę jego śmierci w tych telewizyjnych wiadomościach.
W tych wiadomościach powiedziano, że zmarł z powodu powikłań „rzadkiego zaburzenia krwi, które doprowadziło do raka”, lub „choroby krwi”, „choroby szpiku kostnego”, a nawet „raka kości” – unikano nazwy jego choroby.
Myelodysplazja dosłownie oznacza nieprawidłowe komórki szpiku kostnego. Komórki krwi powstają w szpiku kostnym. W MDS niedojrzałe komórki szpiku kostnego są nieprawidłowe i nie dojrzewają prawidłowo. Dlatego krew nie zawiera wystarczającej ilości prawidłowych komórek krwi, aby skutecznie wykonywać swoją pracę. Krew składa się z wielu różnych typów komórek, a różne typy MDS odnoszą się do rodzaju nieprawidłowych komórek. MDS jest często związany z rozpoznaną nieprawidłowością chromosomową, a identyfikacja tych nieprawidłowości chromosomowych może pomóc w diagnozie, leczeniu i rokowaniu. MDS związany z terapią jest specyficznym rodzajem MDS spowodowanym leczeniem poprzedniego, niezwiązanego z chorobą nowotworu i zazwyczaj ma słabe wyniki i bardzo nieprawidłowe chromosomy.
Badania nad MDS były zaniedbywane, ale to zaczyna się zmieniać. Niektóre z ostatnich postępów obejmują pracę Carla Walkleya i Louise Purton w Instytucie St Vincent w Melbourne, Australia.
MDS ma historię zmian nazwy, która wydaje się czynić znaczenie jej nazwy mniej jasnym, z wyjątkiem medycznie wyszkolonych ludzi. To nie pomogło poprawić świadomość społeczną MDS. Po raz pierwszy nazwano go zespołem Di Guglielmo w 1923 roku po jego odkrywcy, potem stał się niedokrwistością oporną na leczenie, następnie niedokrwistością przedbiałaczkową, przedbiałaczkową ostrą białaczką ludzką, przedbiałaczką i wreszcie w 1976 roku Francusko-Amerykańsko-Brytyjska Grupa Współpracy hematologów nazwała go zespołami mielodysplastycznymi. Uznało to, że jest to grupa powiązanych chorób i że nie wszystkie przypadki będą rozwijać się w białaczkę.
Patolog Ed Uthman uważa, że Choroba Sagana byłaby lepszą nazwą dla zespołów mielodysplastycznych – zarówno jako hołd dla Carla Sagana, jak i nazwa, która oznaczałaby więcej dla większości ludzi niż zespoły mielodysplastyczne. Może on coś ma. Mnóstwo zespołów i chorób jest nazwanych po ludziach, którzy je badali. Syndrom Downa jest najbardziej znanym przykładem. Słyszałeś o stwardnieniu zanikowym bocznym? Choroba neuronów ruchowych? Choroba Lou Gehriga? Pierwsza nazwa jest prawdopodobnie ładnym technicznym opisem choroby, ale zgaduję, że bardziej prawdopodobne jest, że będziesz miał pojęcie o tym, czym jest choroba z jednej z dwóch ostatnich nazw, ponieważ są one używane w popularnych mediach i są związane w oczach opinii publicznej ze sławnymi osobami cierpiącymi na tę chorobę – Stephenem Hawkingiem i Lou Gehrigiem. (Ed Uthman również uważa, że choroba Lou Gehriga powinna być „chorobą Hawkinga”.)
Pozwolę Carlowi Saganowi wypowiedzieć ostatnie słowa na temat popularnego (nie) rozumienia nauki (fragment z Wikiquote).
Żyjemy w społeczeństwie absolutnie zależnym od nauki i technologii, a mimo to sprytnie zaaranżowaliśmy sprawy tak, że prawie nikt nie rozumie nauki i technologii. To jasna recepta na katastrofę.
- z Anne Kalosh (październik 1994), „Bringing Science Down to Earth”,
Każde dziecko zaczyna jako urodzony naukowiec, a potem my to z nich wybijamy. Kilka z nich przechodzi przez system z nienaruszonym zachwytem i entuzjazmem dla nauki.
- PT Staff (01 styczeń 1996), „Carl Sagan, wywiad z autorem”, Psychology Today
(Cross-posted to www.chromosomesandcancer.com)