Izaak Newton, Albert Einstein, Karol Darwin – co łączy tych trzech wyjątkowych ludzi? Powszechnie przyjmuje się, że wszyscy trzej byli geniuszami, ale jest coś jeszcze. Obecnie, neurobiolodzy uważają, że wszyscy trzej cierpieli na specyficzne zaburzenie neurologiczne zwane zespołem Aspergera.
Cała definicja terminu „zaburzenie neurologiczne” sugeruje, że coś jest nie tak w mózgu. Jednakże, istnieje coraz większe uznanie faktu, że jeśli chodzi o procesy zachodzące w naszym mózgu, „źle” nie musi oznaczać „źle”. Nasz mózg jest zbyt skomplikowanym mechanizmem, by można go było interpretować w uproszczony sposób. Niektóre zaburzenia neurologiczne wywołują osobliwy stan umysłu, często związany z wysokimi osiągnięciami artystycznymi i naukowymi.
Zespół Aspergera (AS) jest zaburzeniem rozwojowym i neurologicznym, które często wiąże się z objawami wycofania społecznego, niezdarności ruchowej i zaburzonych umiejętności komunikacyjnych. Diagnostyczny i statystyczny podręcznik zaburzeń psychicznych (DSM-5) sklasyfikował AS w tej samej kategorii co spektrum zaburzeń autystycznych (ASD). Często określa się go mianem „wysokofunkcjonującego” autyzmu (HFA), ponieważ osoby z AS są bardziej sprawne intelektualnie i wykazują mniej poważnych nieprawidłowości w porównaniu z osobami z ASD.
Historia AS i autyzmu rozpoczęła się w latach 40-tych XX wieku, kiedy to dwaj wiedeńscy naukowcy, Leo Kanner i Hans Asperger, opisali zespół obserwowany u niektórych dzieci, charakteryzujący się izolacją społeczną, upośledzonymi umiejętnościami komunikacyjnymi oraz restrykcyjnymi i obsesyjnymi zainteresowaniami. Obaj naukowcy używali w swoich raportach terminu „autystyczny”. Podczas gdy zespół Kannera został opublikowany od razu w 1943 roku, raport Aspergera został napisany w języku niemieckim i pozostał nieodkryty aż do 1991 roku, kiedy to pojawił się ponownie w podręczniku Uty Frith „Autism and AS”.
Badania i publikacje na temat zespołu Aspergera osiągnęły swój szczyt w latach 2000-2012. Różne grupy badawcze zaproponowały zestaw kryteriów do diagnozy AS. Podczas gdy kilka z tych kryteriów pokrywało się, Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Zaburzeń WHO ustaliła następujące kluczowe cechy, które mogą być diagnostyczne dla zespołu Aspergera:
- Jakościowe upośledzenie społeczne obejmujące dysfunkcyjną adaptację społeczną, upośledzoną komunikację niewerbalną dla interakcji i brak wzajemności społecznej.
- Restrykcyjny wzorzec zainteresowań, niezdarność ruchowa, powtarzające się zachowania i ekstremalna obsesyjność na punkcie specyficznych rytuałów.
- Pacjenci z AS muszą wykazywać właściwy dla wieku, normalny rozwój poznawczy i językowy.
Co ciekawe, ojciec zespołu Aspergera, Hans Asperger, opisał pacjentów z AS jako charakterystycznie różniących się od osób z ASD. Scharakteryzował ich jako osoby zdolne intelektualnie, kochające abstrakcję, a nawet osiągające ponadprzeciętne wyniki w niektórych specyficznych domenach poznawczych.
Dzieścia lat po obserwacji Aspergera, ostatnie badania wykazały, że pacjenci z AS często wykazują wysokie werbalne IQ, silne umiejętności gramatyczne i często przewyższają innych w płynnym rozumowaniu, chociaż donoszono, że wykazują opóźniony czas reakcji z niskim IQ wykonawczym, szczególnie w kodowaniu symboli i szybkości przetwarzania.
Zaskakująco, AS jest bardziej powszechny niż klasyczny autyzm. Badania epidemiologiczne podają, że około 4 na 10 000 dzieci jest autystycznych, podczas gdy około 25 na 10 000 dzieci ma zdiagnozowany AS. AS częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt. Obecnie nie istnieje żadne naukowe wyjaśnienie tej obserwacji.
Tak jak w przypadku wielu innych zespołów, nie ma jednej konkretnej przyczyny odpowiedzialnej za AS. Dzieci, u których zdiagnozowano ZZSK, wykazują wzorzec genetyczny, podobnie jak w autyzmie, gdzie przynajmniej jedno z rodziców (najczęściej ojciec) jest zdiagnozowane z ZZSK lub przynajmniej ma pewne charakterystyczne cechy ZZSK. Krewni dzieci z AS są znani z występowania zaburzeń lękowych lub depresyjnych.
Ważnym czynnikiem przyczynowym rozwoju AS może być zmieniony poziom neuroprzekaźników. U pacjentów z ZZSK odnotowano wyższy poziom N-acetyloasparaginianu/holiny (prekursora acetylocholiny) oraz zwiększony poziom dopaminy, co sugeruje ogólnie zmieniony skład neuroprzekaźników dopaminergicznych w głównych obszarach mózgu. Wykazano, że donosowe wstrzyknięcie oksytocyny, neuropeptydu, poprawia zdolność rozpoznawania emocji na twarzy u pacjentów z AS.
Oprócz zmian w poziomie neuroprzekaźników, badania neuroobrazowe pokazują, że istnieją zmiany strukturalne w głównych obszarach mózgu, które mogą być związane z rozwojem Zespołu Aspergera. Zmieniona objętość istoty szarej i białej została zaobserwowana w głównych regionach mózgu, a nieprawidłowa grubość hipokampa, amygdali i przedniej części kory zakrętu obręczy została uznana za główny czynnik przyczyniający się do zaburzonych funkcji poznawczych w AS.
Niektórzy badacze zaproponowali również, że czynniki środowiskowe mogą pośrednio przyczynić się do rozwoju AS. Infekcje wirusowe lub bakteryjne oraz palenie tytoniu w czasie ciąży szczególnie zwiększają czynnik ryzyka, chociaż nie znaleziono konkretnych dowodów potwierdzających te opinie.
Dzięki znacznej liczbie pokrywających się podobieństw między zespołem Aspergera a autyzmem, bardzo łatwo jest pomylić jedno z drugim.
Badania przeprowadzone w ostatnich dekadach wykazały różnice między AS a ASD zarówno na poziomie ilościowym, jak i jakościowym. Osoby z AS wykazywały specyficzny dla wieku lub wcześniejszy rozwój werbalny, skrupulatność w mówieniu, większe pragnienie odwzajemnienia społecznego i najwyższą wyobraźnię w porównaniu z pacjentami z ASD.
Na poziomie poznawczym osoby z AS są bardziej spostrzegawcze, mają lepsze zdolności werbalne i wzrokowo-przestrzenne w porównaniu z pacjentami z ASD.
Jednak głównym ograniczeniem tych badań jest ogromna zmienność w obrębie badanych grup i sprzeczności w schematach danych, ponieważ wraz z wiekiem rozróżnienie między AS i ASD znacznie się zmniejsza. Szczególnie trudno jest odróżnić AS od innych zaburzeń, ponieważ nie są znane biomarkery specyficzne tylko dla AS.
Ponieważ nie ma wystarczających dowodów na istnienie cech wyróżniających AS, które mogłyby sklasyfikować zespół jako „jedną biologicznie i klinicznie zdiagnozowaną jednostkę”, DSM-V w 2013 roku zrewidował i sklasyfikował Zespół Aspergera jako kolejny wariant ASD. Chociaż decyzja ta została skrytykowana przez środowisko naukowe, większość badaczy zgodziła się, że istnieje potrzeba przeprowadzenia większej liczby badań, które mogłyby pomóc w odróżnieniu AS od innych ASD.
Najbardziej ogólnym błędnym przekonaniem na temat zespołu Aspergera lub, w gruncie rzeczy, na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu w ogóle, jest to, że rozwijają się one z powodu złego wychowania i braku więzi między rodzicami a dzieckiem. Koncepcja ta została nawet określona jako „Lodówka Matka”, aby opisać zimne i odległe rodzicielstwo. Ale to pojęcie zostało zakwestionowane od 1960 roku, kiedy badania nad tymi zaburzeniami neurologicznymi zaczęły rosnąć i naukowcy odkryli, że to nie rodzicielstwo, ale raczej genetyczny i neurologiczny makijaż dziecka, który jest odpowiedzialny za te zespoły. Nawet dzisiaj, przekonanie, że zaburzenia neurorozwojowe są spowodowane przez traumatyczne dzieciństwo są powszechne. Rzeczywistość jest jednak bardziej skomplikowana niż nasze domysły oparte na ograniczonych informacjach.
Barahona-Correa, J. B. i C. N. Filipe (2015) A Concise History of Asperger Syndrome: The Short Reign of a Troublesome Diagnosis (Krótkie panowanie kłopotliwej diagnozy). Front Psychol 6: 2024. doi: 10.3389/fpsyg.2015.02024
Faridi, F. and R. Khosrowabadi (2017) Behavioral, Cognitive and Neural Markers of Asperger Syndrome. Basic Clin Neurosci 8(5): 349-359. doi: 10.18869/nirp.bcn.8.5.349
Weiss, E. M., B. Gschaidbauer, et al. (2017) Age-related differences in inhibitory control and memory updating in boys with Asperger syndrome. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci 267(7): 651-659. doi: 10.1007/s00406-016-0756-8
Image via BarbaraALane/.