Myślę, że jest Pani zobowiązana do wykonania biopsji szpiku kostnego. Oraz tomografię komputerową w poszukiwaniu splenomegalii.
Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN
- Zbierz dobry wywiad kliniczny i rodzinny.
- Poucz pacjenta o ryzyku zakrzepicy.
- Wizyta u pacjenta raz w roku w celu monitorowania.
Kelty R. Baker, MD
Houston, TX
Sprawdzanie pełnej morfologii krwi (CBC) co sześć miesięcy. Nie jest konieczne podejmowanie innych działań, chyba że wystąpią istotne zmiany w morfologii krwi lub zdarzenie zakrzepowe.
Majid Shojania, MD
Winnipeg, Kanada
Mutacja JAK2 nie powinna występować w normalnej populacji; jest oznaką stanu hematologicznego, ale nie jest specyficzna. Występuje ona częściej u pacjentów z zespołem policytemii vera lub mielofibrozą, ale może być również widoczna u pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi (MDS) i białaczkami. Jeśli wyniki są prawidłowe, a pacjent jest bezobjawowy, przeprowadziłbym ogólne badanie fizykalne i podstawowe badania laboratoryjne, w tym morfologię krwi, co 6-12 miesięcy.
William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Puerto Rico
Mutacja JAK2 zwiększa skłonność do zakrzepicy, jeśli pacjent jest młody. Rozważyłbym obserwację u starszego pacjenta, z przypuszczalnym rozwojem nowotworu mieloproliferacyjnego (MPN) lub atypowego MDS w przyszłości. Rozważyłbym również aspirynę.
Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA
Nie ma konieczności leczenia. Znaczenie prognostyczne jest niejasne. Obserwowałbym pacjenta, włączając coroczną morfologię krwi, aby sprawdzić, czy coś się rozwija.
Alan Feiner, MD
Denver, CO
Możliwe jest obserwowanie klonalności bez choroby. Nie wykonałbym seryjnych badań genetycznych, ale śledziłbym objawy i uzyskał rutynowe badania krwi. Skonsultowałbym się również z lekarzem, który zlecił test JAK2.
Russel Kaufman, MD
Durham, NC
Monitorowałbym wyniki co sześć miesięcy przez rok lub dwa; jeśli są w normie, kontynuowałbym tylko coroczne CBC jako część utrzymania zdrowia.
Mary Klix, MD
Anchorage, AK
Nic nie robić.
Enrique Davila, MD
Miami, FL
Nic nie robić.
George T. Conklin, MD
Houston, TX
Mutacja JAK2 może być zwiastunem przyszłego MPN. Użyłbym formularza oceny objawów MPN, aby dokładnie udokumentować, czy pacjent ma już jakiekolwiek objawy. Należy również wykonać badanie przedmiotowe w celu oceny splenomegalii. Zakładając, że leczenie nie jest wskazane, rozważyłbym śledzenie pacjenta co sześć miesięcy z badaniem i morfologią krwi.
Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA
Śródbłonkowa ekspresja JAK2V617F może zwiększać ryzyko zakrzepicy poprzez zwiększoną ekspresję selektyny. Może to być powodem częstszego występowania zakrzepicy, zwłaszcza w naczyniach splanchnicznych, u osób z JAK2V617F bez jawnej MPN. Dowody sugerują również, że hydroksymocznik może skutecznie odwrócić ryzyko zakrzepowe poprzez odwrócenie ekspresji selektyny p. (Guy A, et al. Vascular endothelial cell expression of JAK2V617F is sufficient to promote a pro-thrombotic state due to increased P-selectin expression. Haematologica. 2019; 104:70-81.)
Jednakże to, czy hydroksymocznik może być stosowany jako profilaktyka zapobiegająca zakrzepicy w takich okolicznościach, jest kontrowersyjne, a istniejące wytyczne nie uwzględniły tej praktyki.
W związku z tym uważam, że postępowanie z każdym pacjentem musi być zindywidualizowane, z uwzględnieniem jego innych czynników ryzyka naczyniowego i wieku. Stosowałbym hydroksymocznik u wybranych pacjentów z dodatnim wynikiem badania JAK2V617F bez zakrzepicy lub MPN.
Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka
Powtórz badanie. To może być fałszywie dodatni wynik. Miałem takiego pacjenta, którego wiek wynosił 35 lat.
Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI
Nie należy natychmiast reagować na nieprawidłowy wynik JAK2. Wymagane jest ścisłe monitorowanie pacjenta za pomocą morfologii krwi oraz pod kątem zdarzeń zakrzepowych. Na częstotliwość wizyt mogą wpływać takie czynniki, jak wiek i dodatkowe ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, w tym otyłość.
David Osafo, MD
Ruston, LA
Zrobiłem to lata temu przez błędne kliknięcie na arkuszu zleceń. Pacjent poinformowany, żadne leczenie nie zrobione. Wszystko jest dobrze w tym czasie.
Rick Grapski, MD
Knoxville, TN
Rozważyłbym wiek i być może alleliczny ładunek mutacji. Wierzę, że pacjent powinien być poinformowany i śledzony co sześć miesięcy, a następnie corocznie z CBC. Jeśli ładunek alleliczny wynosi >10%, a wiek >40 lat, uznałbym, że pacjent jest zagrożony zakrzepicą, zwłaszcza jeśli ma nabytą lub odziedziczoną trombofilię, hiperlipidemię, cukrzycę, nadciśnienie lub pali w przeszłości. W takim przypadku zleciłbym wykonanie biopsji szpiku kostnego w celu ustalenia rozpoznania choroby mieloproliferacyjnej (w tym pre-MPD). Jeśli nie ma przeciwwskazań, prawdopodobnie zaleciłbym aspirynę w małej dawce, zwłaszcza pacjentom > 60-letnim. Statyny będą korzystne nawet w przypadku łagodnej hiperlipidemii.
I przestudiowałbym dokładnie duńskie dane populacyjne dotyczące JAK2+ u „zdrowych” osób, opracowane przez badaczy kierowanych przez Hansa C. Hasselbalcha.
Jiri Schwarz, MD, PhD
Praga, Czechy