Cechą mnie jest to, że jestem Żydówką. Nie jest to jedyna rzecz, która mnie charakteryzuje. Mam również 5 stóp i 11 cali wzrostu, noszę okulary i jeżdżę na rowerze. Ale większość ludzi, którzy mnie znają, prawdopodobnie nie byliby zaskoczeni, gdyby dowiedzieli się, że większość moich przodków mieszkała w sztetlach w Europie Wschodniej.
Nie było więc zbyt zaskakujące, gdy wysłałem dziewięć próbek DNA do trzech różnych firm DNA pod różnymi fałszywymi nazwiskami, a wyniki wskazały, że jestem super-duper Żydem aszkenazyjskim. (Aszkenazyjczycy to Żydzi, których przodkowie wywodzą się z mówiących w jidysz populacji zamieszkujących region pomiędzy Francją a Rosją.)
Jestem tym, co było nieco zaskakujące: Żadna z firm – AncestryDNA, 23andMe i National Geographic, która współpracuje z firmą testującą o nazwie Helix – nie mogła się zgodzić co do tego, jak bardzo jestem aszkenazyjski.
Trzy firmy, trzy błędy i sześć różnych wyników
AncestryDNA
AncestryDNA przyjrzało się pierwszej próbce DNA, którą Live Science wysłało w moim imieniu i poinformowało, że jestem w 93% „europejskim Żydem”. Reszta moich przodków, jak sugeruje, jest następująca: 2 procent pochodzi z Półwyspu Iberyjskiego (czyli Hiszpanii i Portugalii); 1 procent pochodzi z „europejskiego południa”; 1 procent pochodzi z Bliskiego Wschodu; a reszta pochodzi skądinąd.
Druga próbka dała podobne – choć, co ciekawe, nie identyczne – wyniki. Ta odrobina Rafiego w probówce miała tylko 92 procent Aszkenazyjczyków, ale aż 3 procent Iberyjczyków. Reszta DNA, według Ancestry, mogła pochodzić z Bliskiego Wschodu, południa Europy lub innych regionów. Ale każde z tych źródeł stanowiło, co najwyżej, mniej niż 1 procent mojego DNA, zgodnie z witryną.
(Live Science wysłało trzecią próbkę mojego DNA do Ancestry pod trzecim nazwiskiem, ale błąd uniemożliwia nam dostęp do wyników.)
23andMe
Podobnie jak AncestryDNA, 23andMe wywnioskowało z pierwszej próbki DNA, że moja aszkenazyjskość plasuje się gdzieś w niskich latach 90-tych, z niewielką różnicą między każdą z otrzymanych próbek. W przeciwieństwie do AncestryDNA, 23andMe miało nie do końca staroświecką interpretację tego, skąd mogli pochodzić moi przodkowie – sugerując, że być może ułamek 1 procenta moich przodków był rdzennymi Amerykanami. (Biorąc pod uwagę to, co wiem o historii mojej rodziny, jest to prawie na pewno nieprawda.)
Jednakże, podczas gdy ja relacjonowałem tę historię, 23andMe zaktualizowało swój system interpretacji próbek DNA i ponownie oceniło wszystkie DNA już znajdujące się w systemie. Teraz, gdy loguję się do 23andMe używając trzech różnych nazwisk, które podałem, raporty dla dwóch z tych nazwisk mówią, że mam 100-procentowe pochodzenie aszkenazyjskie.
(Trzecia próbka wysłana do 23andMe nie dała żadnych wyników. Live Science przypisało imię kobiety do jednej z próbek, które wysłało do każdej firmy i oznaczyło jej płeć jako żeńską. AncestryDNA przetworzyło swoją „żeńską” próbkę bez zarzutu, bez wskazania niczego nieoczekiwanego, ale zarówno 23andMe jak i Nat Geo wymagały więcej informacji osobistych przed kontynuowaniem, ponieważ próbka pochodziła od osoby z nieoczekiwanymi chromosomami.)
Nat Geo i Helix
Na koniec, jest jeszcze Nat Geo, które używa usługi o nazwie Helix do przeprowadzania swoich testów DNA. Helix zajmuje się przetwarzaniem surowego DNA, podczas gdy Nat Geo zajmuje się interpretacją.
Według Nat Geo, jestem o wiele mniej niż 100 procent Aszkenazyjczykiem. Usługa genetyczna poinformowała, że przodkowie mojej pierwszej próbki pochodzili w 88 procentach z „diaspory żydowskiej” (w tym kontekście termin, który mniej więcej odnosi się do Aszkenazyjczyków) i 10 procent z „Włoch i Europy Południowej”.”
Nat Geo zgłosiło również największą różnicę między swoimi dwiema udanymi próbkami, informując, że druga próbka, którą otrzymało, miała o 3 procent mniej „żydowskiej diaspory” niż pierwsza – zaledwie 85 procent. Reszta, tym razem, to 13 procent „Włochy i Europa Południowa.”
Więc, dziewięć testów DNA później, dowiedziałem się tego o sobie: Jestem w dużej mierze Żydem aszkenazyjskim. Tak jakby, w większości. Albo całkowicie. Reszta moich przodków z ostatnich czasów prawdopodobnie również mieszkała w Europie – choć kto tak naprawdę wie gdzie. I być może gdzieś w moim drzewie genealogicznym znajdował się mieszkaniec Środkowego Wschodu albo rdzenny Amerykanin. Ale prawdopodobnie (prawie na pewno) nie.
Ale, oczywiście, już to wszystko wiedziałem.
Nauka
Naukowcy, którzy specjalizują się w tego typu badaniach powiedzieli Live Science, że nic z tego nie jest tak zaskakujące, chociaż zauważyli, że fakt, iż firmy nie mogły nawet wyprodukować spójnych wyników z próbek pobranych od tej samej osoby był trochę dziwny.
„Samo pochodzenie jest zabawną rzeczą, ponieważ ludzie nigdy nie byli odrębnymi grupami ludzi”, powiedział Alexander Platt, ekspert w dziedzinie genetyki populacyjnej na Temple University w Filadelfii. „Nie można więc powiedzieć, że ktoś pochodzi w 92,6 procentach od tej grupy ludzi, skoro tak naprawdę nie ma takiej możliwości.”
Wejdź na stronę internetową taką jak Nat Geo, a świat zostanie podzielony na różne części. Niektórzy z twoich przodków pochodzili z tego miejsca, mówi, że byli to ludzie z Azji Środkowej. Inni pochodzili z tego miejsca i byli mieszkańcami Bliskiego Wschodu. Ale to nie tak wygląda historia ludzkości. Populacje rozmywają się. Ludzie przemieszczają się, łączą się i rozdzielają. Osoba, która dziś nazywa siebie Włochem, mogła kilka tysięcy lat temu nazwać się Galem i pójść na wojnę przeciwko Rzymianom.
Aby podzielić ludzi na grupy, Platt powiedział Live Science, badacze podejmują decyzje: Na przykład, powiedzą, że członkowie tej grupy ludzi wszyscy żyli w Maroku przez co najmniej kilka pokoleń, więc dodamy ich DNA do bibliotek referencyjnych dla Marokańczyków. A ludzie, którzy mieli jednego dziadka z takim DNA, usłyszą, że są w 25 procentach Marokańczykami. Ale ta granica, Platt powiedział, jest zasadniczo „wyimaginowany.”
„Istnieje struktura do historii,” powiedział. „Pewne ludy są bliżej spokrewnione ze sobą niż z innymi ludami. I próbują tworzyć granice w ramach tych skupisk. Ale te granice nigdy tak naprawdę nie istniały, i nie są to rzeczywiste rzeczy.”
W niektórych miejscach jest to łatwiejsze. Nie-żydowskie populacje europejskie, jak powiedział, nie mieszały się tak bardzo z innymi, jak ludzie z innych części świata, więc firmy mogą łatwo narysować drobniejsze rozróżnienia między nimi.
Ale ostatecznie nic nie znaczy być w 35% Irlandczykiem lub w 76% Finem. Tak więc, kiedy 23andMe zmieniło zdanie na temat mojego rodowodu, stuprocentowa odpowiedź nie była bardziej prawdziwa. Był to po prostu inny sposób interpretacji danych.
(W tym przypadku, powiedział Platt, firma prawdopodobnie zdecydowała, że ponieważ prawie wszyscy Żydzi aszkenazyjscy mają pewne geny wspólne z mieszanką innych populacji europejskich, sensowne jest nazwanie tych genów również aszkenazyjskimi.)
„To nie jest tak naprawdę nauka, ale opis”, powiedział. „Nie ma tu dobrej czy złej odpowiedzi, ponieważ nie ma oficjalnego określenia tego, co oznacza bycie genetycznie Żydem aszkenazyjskim.”
Nie jest dla niego dziwne, że istnieje 15-procentowa różnica między moimi wynikami w Nat Geo i w 23andMe, powiedział.
Mark Stoneking, genetyk populacyjny i lider grupy w Max Planck Institute for Evoluntionary Anthropology w Lipsku, Niemcy, zgodził się.
„Jeśli mieliby być całkowicie uczciwi, to co powinni ci powiedzieć, to nie to, że jesteś 47 procentowym Włochem, ale że jesteś 47 plus lub minus jakiś zakres błędu … oparty na ich zdolności do odróżnienia tego przodka i innych źródeł błędu, które idą do oszacowania,” Stoneking powiedział Live Science.
I jest jasne, że są źródła błędu, powiedział. Ani Stoneking, ani Platt nie byli pewni dokładnie, dlaczego AncestryDNA miało 1 procent różnicy między wynikami dla różnych próbek, lub Nat Geo miało 3 procent różnicy, lub 23andMe miało luz, który zniknął z aktualizacją. Ale zgodzili się, że prawdopodobnie ma to coś wspólnego z ich metodami przekształcania fiolki z plwociną w dane, które komputer może zinterpretować. (Live Science poprosił wszystkie trzy firmy o wyjaśnienie problemu, ale żadna nie udzieliła konkretnej odpowiedzi).
Każda z tych firm, powiedział Stoneking, rozbija DNA w próbce plwociny na allele – markery genetyczne, które wykorzystują jako surowe dane. Ale ten proces jest niedoskonały i wyraźnie nie działa w ten sam sposób za każdym razem, gdy firmy przeprowadzają testy, powiedział – chociaż błędy nie są bardzo znaczące.
Czy powinieneś przetestować swoje DNA?
Nie oznacza to, że zestaw do badania przodków od 23andMe lub AncestryDNA lub Nat Geo jest bezwartościowy, Stoneking i Platt zgodzili się.
„Widzę te rzeczy jako bardziej dla rozrywki niż cokolwiek innego”, powiedział Stoneking.
Prawdziwa nauka genetyki populacyjnej, wyjaśnił, jest używana do określenia, jak duże grupy ludzi poruszały się i mieszały w czasie. I to jest dobre dla tego celu. Ale dowiadywanie się, czy 3 do 13 procent moich przodków pochodzi z Półwyspu Iberyjskiego lub Włoch nie jest częścią tego projektu.
Platt powiedział, że poddał się komercyjnym testom, i że chociaż nie znalazł niczego zaskakującego, zawsze jest możliwe, że ktoś dowie się czegoś nowego i interesującego – szczególnie, jeśli ma nieżydowskie pochodzenie europejskie i nie zna szczegółów. Biały nie-Żyd może dowiedzieć się czegoś szczególnego i interesującego o swoim pochodzeniu, ponieważ jego przodkowie prawdopodobnie pochodzą z wysoce izolowanych populacji referencyjnych, na temat których firmy mają mnóstwo danych. Ale ludzie z innych miejsc mają niższe szanse, po prostu dlatego, że dane z innych miejsc są bardziej ograniczone, rozmyte i trudne do interpretacji.
Kiedy skontaktowałem się z firmami i poprosiłem je o komentarz do tej historii oraz o odpowiedź na pytanie, dlaczego moje wyniki mogły się różnić – nawet jeśli test został przeprowadzony przez tę samą firmę – zarówno Ancestry, jak i 23andMe odpowiedziały.
Oto, co powiedziała firma Ancestry:
„Jesteśmy pewni nauki i wyników, które podajemy klientom. Przemysł genomiki konsumenckiej jest na wczesnym etapie, ale szybko się rozwija i mówimy klientom przez cały czas trwania doświadczenia, że ich wyniki są tak dokładne, jak to tylko możliwe dla miejsca, w którym nauka jest dzisiaj, i że może się zmieniać w czasie, jak rozdzielczość szacunków DNA poprawić. Zawsze będziemy dążyć do wykorzystania rozwoju nauki, aby poprawić doświadczenia naszych klientów. Na przykład, ostatnie osiągnięcia w nauce o DNA pozwoliły nam opracować nowy algorytm, który określa podział etniczny klientów z większym stopniem precyzji.”
A oto komentarz od 23andMe, który przedstawiciel zażądał, aby Live Science przypisało Robinowi Smithowi, doktorowi nauk medycznych, który piastuje stanowisko dyrektora grupy.D., który posiada tytuł kierownika projektu grupowego w firmie:
„Nasze raporty przodków są żywą analizą i ciągle się rozwijają, a w miarę jak nasza baza danych rośnie, będziemy w stanie zapewnić klientom bardziej szczegółowe informacje o ich przodkach i pochodzeniu etnicznym. Stale ulepszamy zarówno nasze referencyjne zbiory danych, jak i cały proces, który wykorzystujemy do obliczania raportów składu rodowego klientów. Niedawno, na początku roku, wprowadziliśmy kompleksową aktualizację danych dotyczących przodków, zwiększając liczbę krajów i regionów, których dotyczą nasze raporty, w celu zapewnienia bardziej dogłębnych informacji populacjom, które są niedostatecznie reprezentowane w badaniach genetycznych.
„W odniesieniu do referencyjnych populacji aszkenazyjskich, nasza precyzja określania przodków AJ rzeczywiście poprawiła się z 97% do 99% w ciągu ostatnich dwóch lat z tych powodów. Nasze przypomnienie, czyli wszystkich żydowskich przodków aszkenazyjskich w zbiorze danych, jak bardzo nazywamy AJ, poprawiło się do 97 procent, z 93 procent dwa lata temu.
.