Fatti rapidi sui test del DNA in gravidanza
- È sicuro fare il test del DNA in gravidanza, ma il tipo di campione che fornisci è importante per l’accuratezza dei tuoi risultati?
- In gravidanza, il sangue della madre può portare piccole quantità di materiale genetico del feto che potrebbe compromettere un test del DNA basato sul sangue.
- Un modo semplice e non invasivo per evitare la contaminazione è il metodo del tampone di guancia.
- Nebula fornisce il sequenziamento genetico più completo utilizzando campioni di tampone di guancia, rendendolo un ottimo test del DNA in gravidanza.
- Scegliendo il Whole Genome Sequencing e decodificando il 100% del tuo DNA imparerai cosa potresti ereditare ai tuoi figli.
Introduzione
Ci sono molte ragioni per fare un test del DNA. Potresti voler conoscere i tuoi antenati e la storia della tua famiglia. O forse speri di determinare la tua predisposizione genetica a certe malattie. E mentre la ricerca progredisce nella comprensione del genoma, sempre più risorse stanno diventando disponibili per i consumatori per caricare i loro dati e conoscere la propria genetica, compresi gli strumenti di esplorazione del genoma di Nebula. Tuttavia, non tutti i servizi di test genetici sono creati uguali. Se sei incinta, dovresti essere particolarmente attenta nella scelta di un test del DNA.
Mentre ci sono molte informazioni disponibili sui test genetici in generale, meno informazioni sono disponibili sul test in gravidanza. In questo articolo, discutiamo se il test del DNA in gravidanza è sicuro, che tipo di test è appropriato in gravidanza, e infine confrontiamo il nostro servizio con altri test del DNA leader del settore. Alla fine di questo articolo, saprai esattamente cosa cercare in un test del DNA in gravidanza.
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Redatto da Christina Swords, Ph.D.
La scienza: Fare un test del DNA in gravidanza
Molte aziende forniscono servizi di test genetici, ma questi servizi non sono tutti uguali. Questo fatto è molto importante quando si sceglie un servizio se si è incinta. In particolare, le differenze nella raccolta dei campioni possono finire per compromettere e invalidare i risultati di un test del DNA.
Il tuo DNA è il tuo DNA… ma di chi è il test del DNA in gravidanza?
Il DNA contiene tutte le informazioni genetiche di una persona. Si trova in ogni cellula del corpo e, in generale, non c’è differenza tra il DNA del sangue e quello delle cellule della pelle. Questo significa che non importa quale metodo di raccolta del campione sia usato (cioè tampone di guancia o campione di sangue), i risultati dovrebbero essere gli stessi. Le cose, tuttavia, diventano più complicate se consideriamo un campione di DNA prelevato dal sangue di una donna incinta.
In generale, il DNA di una persona non cambia nel corso della sua vita. Contiene una miscela unica di geni del padre e della madre biologici della persona, il che rende possibile il test di paternità del DNA. Tuttavia, questo è esattamente ciò che limita il test che può essere eseguito su una donna incinta.
L’American Pregnancy Association spiega che molto prima che un bambino nasca, ha già iniziato a produrre il suo sangue unico. Tuttavia, la madre e il feto condividono ancora molto. Un organo a forma di frittella collegato al feto attraverso il cordone ombelicale, chiamato placenta, aiuta a fornire importanti nutrienti dal flusso sanguigno della madre al feto, e rifiuti dal flusso sanguigno del feto a quello della madre. Alcuni di questi rifiuti conterranno materiale genetico del feto, che è una miscela di DNA del padre e della madre.
I campioni di sangue sono fonti molto affidabili per i test del DNA. Sfortunatamente, le aziende commerciali di sequenziamento del DNA non sono in grado di distinguere tra il DNA della donna incinta e il DNA del feto, ed è per questo che le donne incinte che si fanno sequenziare il loro DNA dovrebbero evitare i test che utilizzano campioni di sangue.
Interessante, il fatto che il materiale genetico di un feto possa essere trovato nel sangue della madre può essere molto utile. Per esempio, è usato in test e screening prenatali non invasivi e nella determinazione della paternità attraverso un test di paternità prenatale non invasivo. Queste tecniche hanno i loro limiti, poiché cose come l’amniocentesi o il cvs (chorionic villus sampling) possono essere fatte solo in modo invasivo, e tipicamente richiedono che anche il liquido amniotico sia testato.
Quindi, se si vuole fare un test del DNA in gravidanza, cosa si può fare? Si può fare un test del DNA in gravidanza? Si può fare un test del DNA che non proviene da un campione di sangue.
Test del DNA di guancia o saliva in gravidanza
Se vuoi essere sicura che i tuoi risultati genetici non siano influenzati dalla tua gravidanza, un tampone di guancia è la strada da seguire. La maggior parte dei kit per il DNA basati sul tampone permettono ai clienti di fare un test del DNA in gravidanza a casa.
Un tampone di guancia è facile da prendere come raschiare l’interno della guancia con un cotton fioc. Si differenzia da un test della saliva (che comporta il riempimento di una provetta con la vostra saliva) in quanto deve essere restituito solo un tampone. I tamponi di guancia possono essere più affidabili perché i kit per il test della saliva possono non fornire risultati se non viene raccolto un campione di saliva abbastanza grande. Per alcuni clienti, produrre abbastanza saliva può essere difficile, soprattutto se sono inclini alla bocca secca.
Inoltre, i kit per la saliva richiedono al cliente di limitare il cibo e il bere fino al test. Questo digiuno assicura che il campione non sia compromesso da fonti esterne di DNA. In caso contrario, il test potrebbe fallire, richiedendo l’acquisto di un altro kit. Inoltre, i campioni di saliva sono spesso affetti da contaminazione batterica.
Naturalmente, un tampone di guancia non è privo di difficoltà. I clienti forniscono un volume minore di materiale genetico con un tampone di guancia, quindi è importante che eseguano il processo di raccolta in modo corretto. Un tampone di guancia raccolto correttamente conterrà tutte le cellule necessarie per eseguire il test del DNA (Nebula Genomics può aiutarvi a farlo correttamente). Proprio come un esame del sangue, un tampone di guancia è altamente affidabile se eseguito correttamente, ma con il vantaggio di essere non invasivo e adatto alla gravidanza.
Evitare gli esami del DNA basati sul sangue in gravidanza
Un test del DNA basato sul sangue in gravidanza può essere compromesso dal materiale genetico del feto
I fan di CSI (Crime Scene Investigation) potrebbero dirvi che quasi tutto può essere usato per un test del DNA. La verità, però, è che ottenere un buon campione con abbastanza DNA utilizzabile è fondamentale per un test accurato. Questo è particolarmente vero se speri di avere il tuo intero genoma sequenziato. Essere incinta durante il test influisce ulteriormente su quali test di sequenziamento sono disponibili per te. Per aiutarti a decidere quale servizio è giusto per te, abbiamo compilato una lista di test del DNA senza sangue che puoi fare durante la gravidanza, insieme ad alcune delle loro caratteristiche.
Test di paternità
Fare un test del DNA per determinare la paternità è diverso dal fare un test del DNA a casa. Secondo Healthline, i test di paternità post-partum sono di solito l’opzione migliore. Tuttavia, ci sono alcune opzioni per eseguire test del DNA durante la gravidanza. La maggior parte dei risultati sono disponibili in meno di 7 giorni lavorativi.
- La paternità prenatale non invasiva (NIPP) prende il sangue dal presunto padre e dalla madre per creare un profilo genetico che confronta le cellule fetali nel sangue della madre con quelle del presunto padre. Questo test è accurato al 99% e può essere eseguito dopo l’ottava settimana di gravidanza.
- L’amniocentesi è un test invasivo che prende un campione di liquido amniotico dall’utero. Il DNA raccolto viene confrontato con quello del presunto padre. L’amniocentesi comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo. Questo test può essere eseguito tra la 14° e la 20° settimana di gravidanza.
- Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test invasivo che preleva i villi coriali, piccoli pezzi di tessuto che sono attaccati alla parete dell’utero. Il DNA raccolto viene confrontato con quello del presunto padre. 1 su 1000 procedure CVS risultano in un aborto spontaneo. Questo test può essere eseguito tra le settimane 10 e 13 di gravidanza.
| Servizio | 23 e Me | AncestryDNA | Nebula Genomics | |
| Metodo di analisi del DNA | Saliva | Saliva | Tampone da guancia | |
| Raccolta del campione | Genotipizzazione basata su microarray | Genotipizzazione basata su microarray | Sequenziamento del genoma intero (copertura 30x) | |
| Informazioni disponibili | Ancestima, tratti, salute | Ancesti, salute | Rapporti settimanali basati sulle ultime ricerche, strumenti di esplorazione dei dati, ascendenza profonda | |
| Accesso ai dati | Sì (formato file 23andMe) | Sì (formato file AncestryDNA) | Sì (FASTQ, BAM, e file VCF) | |
| Costo | $99, $199, o $499 | $99 o $149 | $0 – $299 |
Nebula Genomics: Tutto il tuo genoma e anche tutti i tuoi dati
Nebula Genomics non si basa su un campione di sangue, offre il sequenziamento completo del genoma e rende facile l’accesso a tutti i tuoi dati.
Molti servizi forniscono ai consumatori test senza sangue, ma Nebula Genomics è unica in quanto offre un servizio di Sequenziamento del Genoma Intero 30x che sequenzia il 100% del vostro DNA. Gli altri servizi confrontati sopra usano la tecnologia dei microarray di DNA per tracciare il profilo del vostro genoma, caratterizzando solo una parte del vostro genoma. Per esempio, è comune che il sequenziamento microarray caratterizzi ~ 500.000 posizioni, che è meno dello 0,1% dell’intero genoma umano. La genotipizzazione basata su microarray può essere un po’ più conveniente, ma si perde un sacco di informazioni importanti. La nostra raccolta di campioni 30x Whole Genome Sequencing è sicura per le donne che sono incinte, non sarà compromessa dal materiale genetico del feto, e può fornire un sequenziamento completo del DNA. I risultati sono elaborati in laboratori accreditati CLIA/CAP, e tutti i vostri dati rimangono sicuri e vostri.
Se siete interessati a ottenere consigli medici, avete bisogno di accedere ai vostri dati. Nebula rende facile portare i risultati dei vostri test, compresi i dati grezzi, al vostro medico o ai consulenti genetici che possono usare i nostri dati per consigliarvi. Includiamo diversi tipi di file standard del settore (FASTQ, BAM, VCF) che ti permetteranno di ottenere il massimo dal tuo test. Come sempre, gli individui che credono di essere a rischio per una malattia genetica dovrebbero consultare un operatore sanitario prima di fare un test del DNA durante la gravidanza.
Per ulteriori informazioni sulla tecnologia di sequenziamento genetico, controlla la nostra introduzione ai metodi di test del DNA e il nostro post sul test di paternità. HomeDNA è un popolare test di paternità a casa disponibile presso la maggior parte dei principali rivenditori.
Se volete concentrarvi sui vostri lignaggi materni e/o paterni, potete guardare YFull o YSeq, servizi che analizzano il mtDNA o il cromosoma Y per determinare specifici aplotipi di lignaggio. Full Genomes offre anche il sequenziamento e l’analisi del cromosoma Y.
Altre società di analisi del DNA che fanno screening dei portatori di malattie che possono essere trasmesse ai figli includono: