Co to jest skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych?
Skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych jest bardzo rzadką wadą serca, w której dwie dolne komory serca, komory, są odwrócone w swojej pozycji. Dotyczy ona około 1 na 25 000 urodzeń i występuje w równym stopniu u chłopców i dziewczynek.
Wcześnie w życiu płodowym serce najpierw tworzy się w kształcie rurki. Rurka ta zagina się i składa na sobie, tworząc cztery komory i cztery zastawki serca. (Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej o normalnym sercu). Jeśli rurka wygina się w lewo zamiast w prawo, komory serca są odwrócone: prawa komora znajduje się po lewej stronie (1), a lewa po prawej (2). Dwie zastawki serca „podążają” za komorami, więc również są odwrócone: zastawka mitralna (3) znajduje się po prawej stronie, a zastawka trójdzielna (4) po lewej. Mimo, że obie zastawki serca i obie wielkie tętnice (tętnica płucna (5) i aorta (6) są transponowane lub wychodzą z „niewłaściwej” komory, krew płynie do właściwego miejsca, ponieważ komory są również odwrócone. Dlatego ta wada serca nazywana jest „skorygowaną” transpozycją.
Pomimo, że skorygowana transpozycja może wystąpić sama w sobie, większość dzieci ma również inne wady serca. Do innych wad należą: ubytki w przegrodzie międzykomorowej (7) (obserwowane u 60-80% dzieci), zwężenie zastawki płucnej (8) (obserwowane u 30-50% dzieci), nieprawidłowa zastawka trójdzielna (obserwowana u 90% dzieci, ale może być bardzo łagodna) oraz całkowity blok serca (obserwowany u 10% dzieci po urodzeniu, ale może wystąpić później, nawet u 30% starszych dzieci). Dekstrokardia, kiedy serce jest ustawione w kierunku prawej strony klatki piersiowej zamiast lewej, jest obserwowana u około 25% tych dzieci.
Jakie są skutki tej wady dla zdrowia mojego dziecka?
Samo odwrócenie komór nie ma zazwyczaj negatywnego wpływu w okresie dzieciństwa. Wczesne skutki zdrowotne skorygowanej transpozycji wynikają z innych towarzyszących jej problemów z sercem (wymienionych powyżej). Jeśli dziecko ma duży ubytek przegrody międzykomorowej, mogą wystąpić objawy zastoinowej niewydolności serca, w tym szybki oddech, obfite pocenie się, nieprawidłowe karmienie i powolny wzrost. Objawy te są spowodowane zbyt dużym przepływem krwi do płuc i zazwyczaj nie są zauważalne aż do 6-8 tygodnia życia dziecka. Często VSD zmniejsza się w ciągu pierwszego roku życia, więc pierwszym sposobem leczenia są zwykle leki nasercowe. Jeśli nie kontrolują one objawów, może być konieczna operacja serca w celu zamknięcia VSD.
Jeśli dziecko ma zwężenie płucne (zwężenie obszaru w i wokół zastawki płucnej) wraz z VSD, może to chronić płuca przed zbyt dużym przepływem krwi. Jednakże, jeśli zwężenie płucne jest zbyt ciężka, może powodować własne problemy. W tych warunkach, ponieważ krew podąża ścieżką najmniejszego oporu, niebieska krew będzie płynąć z prawej do lewej strony przez VSD (a nie do płuc), a następnie do ciała, powodując, że dziecko wygląda trochę „niebiesko”. Termin medyczny określa to jako sinicę.
Skutki nieprawidłowej zastawki trójdzielnej różnią się w zależności od tego, jak bardzo zastawka przecieka. Łagodny przeciek jest tolerowany dość dobrze i nie wymaga leczenia. Jeśli przeciek jest umiarkowany lub ciężki, przepływ krwi do przodu jest ograniczony i pojawiają się objawy zastoinowej niewydolności serca, w tym niski poziom energii, obfite pocenie się, szybkie oddychanie, słaby apetyt i słaby wzrost. Jeśli zastawka jest zbyt nieszczelna, leki na serce mogą pomóc, ale czasami konieczna jest operacja w celu naprawy lub wymiany zastawki.
Blok serca odnosi się do nieprawidłowo wolnej pracy serca spowodowanej przez blok w systemie elektrycznym serca, w którym impuls przechodzi z górnych komór serca do komór dolnych. (Proszę kliknąć tutaj, aby dowiedzieć się więcej o układzie elektrycznym serca). Jeśli nie występują inne problemy, takie jak VSD, zwężenie zastawki płucnej i/lub nieszczelna zastawka trójdzielna, wówczas wolna akcja serca może nie powodować objawów, przynajmniej nie na wczesnym etapie. Jeśli występują inne problemy z sercem, wolna akcja serca dodatkowo upośledza zdolność serca do zaspokajania potrzeb organizmu, potęgując objawy zastoinowej niewydolności serca. W takim przypadku może być potrzebny stymulator serca.
Odwrócona pozycja komór i zastawek, sama w sobie, nie powoduje zwykle żadnych skutków zdrowotnych w dzieciństwie i jeśli nie występują inne problemy z sercem, osoba może nawet nie wiedzieć, że ma skorygowaną transpozycję. Może to jednak powodować problemy zdrowotne w późniejszym okresie, w wieku dorosłym. Komora serca, która znalazła się po lewej stronie i musi teraz pompować krew do organizmu, nie została tak naprawdę „stworzona” do wykonywania tej pracy. Jest ona o wiele bardziej odpowiednia do pompowania krwi do obwodu płuc o niższym ciśnieniu. Podczas gdy nieprawidłowo umieszczona komora serca jest w stanie wykonywać dodatkową pracę potrzebną do pompowania krwi do organizmu przez 20 lub 30 lat lub dłużej, może następnie zacząć słabnąć, co prowadzi do objawów zastoinowej niewydolności serca. Wczesne objawy można dość dobrze leczyć za pomocą leków nasercowych, ale jeśli objawy te postępują, w zaawansowanych stadiach osoba może potrzebować przeszczepu serca.
Jak diagnozuje się tę wadę?
Diagnostyka prenatalna: Skorygowana transpozycja może być zdiagnozowana przed urodzeniem poprzez echokardiogram płodu lub USG serca już w 18 tygodniu ciąży. Badanie to wykonuje się, gdy w rodzinie występuje wada wrodzona serca lub gdy podczas rutynowego badania prenatalnego pojawiają się wątpliwości. Rozpoznanie płodu ze skorygowaną transpozycją może być trudne, chyba że występuje również VSD, zwężenie płucne lub blok serca.
Objawy: Jeśli jedynym problemem jest odwrócenie pozycji komór, zwykle nie ma żadnych objawów aż do wieku dorosłego, a niektórzy ludzie żyją przez całe życie, nie wiedząc, że mają ten „problem”. Jednak w większości przypadków występują również inne problemy z sercem. W przypadku dużego VSD i niezbyt dużego zwężenia płucnego, objawy zastoinowej niewydolności serca pojawiają się zazwyczaj w wieku 6-8 tygodni. W przypadku obecności VSD i umiarkowanego lub ciężkiego zwężenia płucnego, usta i paznokcie dziecka mogą wyglądać na niebieskie. Termin medyczny określa to jako sinicę. Jeśli rozwinie się blok serca, możliwe objawy obejmują niski poziom energii, zawroty głowy i/lub omdlenia.
Ogląd fizyczny: Większość dzieci ze skorygowaną transpozycją rodzi się w terminie i ma normalną wagę i długość. Ponownie, jeśli jedynym problemem jest odwrócenie pozycji komór, badanie będzie w normie. Jeśli obecny jest VSD, zwężenie zastawki płucnej i/lub nieszczelna zastawka trójdzielna, słyszalny jest szmer sercowy. W przypadku zastoinowej niewydolności serca obserwuje się przyspieszoną czynność serca, przyspieszony oddech i powiększoną wątrobę. U starszych dzieci lub dorosłych może wystąpić również obrzęk stóp. Jeśli występuje blok serca, rytm serca dziecka będzie wolniejszy niż normalnie.
Badania medyczne: Diagnoza jest potwierdzana przez echokardiogram. Badanie nasycenia tlenem służy do pomiaru stężenia tlenu we krwi. Inne badania obejmują elektrokardiogram i prześwietlenie klatki piersiowej.
Jak leczy się ten problem?
Leczenie zależy od obecności i nasilenia innych powiązanych problemów z sercem. Zastoinowa niewydolność serca u dzieci jest zwykle najpierw leczona lekami, takimi jak digoksyna i lasix. Jeśli to nie pomaga i jeśli występuje „naprawialna” wada serca, taka jak VSD i/lub zwężenie płucne, konieczna może być operacja serca. Jeśli zwężenie płucne jest bardzo poważne, może być konieczna konduita. Konduit to rurka wykonana z dakronu, która posiada wewnątrz zastawkę. Jeden koniec konduitu wszywany jest do prawej komory serca, a drugi do tętnicy płucnej. Jeśli zastawka trójdzielna jest zbyt nieszczelna, konieczna może być operacja jej naprawy lub wymiany. Jeśli zastawka zostanie wymieniona, dziecko będzie musiało otrzymywać leki rozrzedzające krew. Jeśli występuje blok serca powodujący objawy zmęczenia, zawroty głowy lub omdlenia, konieczne jest wszczepienie stymulatora serca.
W wieku dorosłym, jeśli dochodzi do zastoinowej niewydolności serca z powodu długotrwałego przepracowania nieprawidłowo umieszczonej komory, pierwszą linią leczenia są również leki nasercowe. Jeśli niewydolność serca postępuje tak, że leki nie są już skuteczne, konieczny może być przeszczep serca.
W celu zapobiegania późniejszym problemom z zastoinową niewydolnością serca zaproponowano operację zwaną operacją podwójnego przełączenia. Jest ona najczęściej wykonywana w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, gdy mamy do czynienia z bardzo nieszczelną zastawką trójdzielną i/lub gdy prawa komora ma słabą funkcję zaraz po urodzeniu. Operacja ta obejmuje zarówno operację przełączenia tętnic, jak i operację przełączenia przedsionków (zwaną również operacją Mustarda lub Senninga). W przypadku zwężenia tętnicy płucnej i ubytku przegrody międzykomorowej wykonuje się operację Rastellego i operację zamiany przedsionków. Celem jest przebudowa serca w taki sposób, aby komora po lewej stronie pompowała teraz do płuc, a komora po prawej stronie do ciała. Wczesne i średnioterminowe wyniki sugerują, że można to zrobić bezpiecznie z dobrymi rezultatami, ale nie było to robione wystarczająco długo, aby wiedzieć, jakie będą wyniki długoterminowe.
Jakie są długoterminowe problemy zdrowotne dzieci ze skorygowaną transpozycją?
Zważywszy na obecną poprawę w leczeniu medycznym i chirurgicznym, perspektywy dla dzieci ze skorygowaną transpozycją i związanymi z nią problemami z sercem są dobre. W dłuższej perspektywie mogą wystąpić problemy z niewydolnością serca i nieprawidłowym rytmem serca, dlatego konieczna jest stała kontrola u specjalisty kardiologa. W przypadku kobiet ze skorygowanym przełożeniem przed zajściem w ciążę należy zwrócić szczególną uwagę na zastoinową niewydolność serca, która może być skutkiem dodatkowych obciążeń serca związanych z ciążą.
Profilaktyka KZM: Dzieci ze skorygowaną transpozycją są w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia podostrego bakteryjnego zapalenia wsierdzia (SBE), ale tylko wtedy, gdy mają również VSD, zwężenie zastawki płucnej i/lub nieszczelną zastawkę trójdzielną. SBE jest infekcją serca wywołaną przez bakterie znajdujące się w krwiobiegu. Dzieci z wadami serca są bardziej podatne na ten problem ze względu na zmieniony przepływ krwi przez serce. SBE może wystąpić po zabiegach stomatologicznych lub medycznych w obrębie układu pokarmowego lub oddechowego, ponieważ prawie zawsze w wyniku tych zabiegów do krwi dostają się bakterie. Na szczęście, problemowi temu można zazwyczaj zapobiec podając antybiotyk przed tymi zabiegami.
Wskazówki dotyczące ćwiczeń: Indywidualny program ćwiczeń najlepiej zaplanować z lekarzem, aby można było uwzględnić wszystkie czynniki. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje niewiele ograniczeń dla dzieci ze skorygowaną transpozycją, ale to naprawdę zależy od obecności i ciężkości innych wad serca. Jeśli konieczny jest rozrusznik serca lub wymiana zastawki, dziecko zazwyczaj nie może uprawiać sportów wyczynowych, ale może uczestniczyć w sportach rekreacyjnych, bezkontaktowych. Lekarz może zalecić, aby dziecko było w stanie samoograniczać swoją aktywność, co oznacza, że powinno mieć możliwość odpoczynku, kiedy tylko poczuje taką potrzebę.
Powyżej EL. Congenitally corrected transposition of the great arteries: ventricle to pulmonary artery connection strategies. Sem Thorac Cardiovasc Surg 1995; 7:139-144.
Connelly MS, Liu PP, Williams WG, et al. Congenitally corrected transposition of the great arteries in the adult: functional status and complications. JACC 1996;27:1238-1243.
Freedom RM & Dyck JD. Congenitally corrected transposition of the great arteries. In Allen H, Gutgesell HP, Clark EB & Driscoll D, eds. Moss and Adams' heart disease in infants, children and adolescents, Vol 2, 2001:1085-1101.
Graham TP, Bernard YD, Mellen BG, et al. Long-term outcome in congenitally corrected transposition of the great arteries. Pediatric Cardiol, 2000:36:255-261.
Ilbawi MN, Ocampo CB, Allen BS et al. Intermediate results of the anatomic repair for congenitally corrected transposition. Annals Thor Surg 2002; 73: 594-599.
Imamura M, Drummond-Webb JJ, Murphy DJ, et al. Results of the double switch operation in the current era. Annals Thor Surg 2000; 70: 100-105.
Therrien J Barens I, Somerville J. Outcome of pregnancy with congenitally corrected transposition of the great arteries. Amer J Cardiol 1999;84:820-824.
Written by: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012