Posture.
Deformità della colonna vertebrale e degli arti inferiori e contratture articolari si verificano frequentemente negli individui con MM.4 È comune una combinazione di contratture di flessione, adduzione e rotazione interna dell’anca che portano a sublussazione o dislocazione dell’anca. Molte delle deformità muscoloscheletriche sono presenti alla nascita e sono esacerbate dagli effetti della gravità man mano che il bambino cresce.94 Le deformità muscoloscheletriche osservate nella MM possono derivare da uno squilibrio tra gruppi muscolari; l’effetto dello stress, della postura e della gravità; la mancanza di mobilità; e malformazioni congenite coesistenti.94 Il tipo e l’estensione della deformità degli arti inferiori dipende dal grado di squilibrio tra gruppi muscolari attivi e inattivi, che dipendono in gran parte dal livello di interruzione del midollo spinale. Per esempio, se il midollo è colpito nella regione medio-lombare, in posizione supina le anche del bambino saranno flesse e adduttuate perché gli iliopsoas e gli adduttori sono forti, mentre gli estensori e gli abduttori dell’anca sono deboli.95 Questo può comportare un’estrema tensione dei flessori e degli adduttori dell’anca.96
I pazienti con MM presentano comunemente deformità muscoloscheletriche in tutte le articolazioni degli arti inferiori e nella spina dorsale. Queste deformità possono influenzare le attività, specialmente in posizione seduta e in piedi, e possono alterare i meccanismi di controllo posturale. Le deformità del piede si verificano nel 60%-90% dei bambini con MM di basso livello.97 Il 41% dei bambini con lesioni spinali L4-L5 presenta deformità del calcagno. Ciò è causato da una forte dorsiflessione della caviglia da parte del tibiale anteriore e degli estensori dell’alluce con una flessione plantare debole o assente risultante dalla denervazione dei flessori dell’alluce e del gruppo gastrocnemio/soleo. Il trasferimento chirurgico del muscolo tibiale anteriore al calcagno può migliorare questa deformità, con risultati migliori quando l’intervento viene eseguito quando il bambino ha 4-7 anni di età.79 Le lesioni sacrali inferiori possono provocare deformità del piede cavo. Quando la deformità è lieve, gli inserti ortesici possono aiutare l’equilibrio e il comfort; tuttavia, per i casi più gravi, possono essere necessarie osteotomie metatarsali o artrodesi triple del retropiede.
Anche le contratture del ginocchio, sia in flessione che in estensione, sono comuni in questa popolazione e si vedono con tutti i livelli di coinvolgimento del midollo. Le contratture di flessione del ginocchio si verificano nei bambini che usano principalmente una sedia a rotelle per la mobilità. Le contratture in estensione del ginocchio si verificano dopo periodi di immobilizzazione a letto resi necessari da ulcere da pressione o procedure chirurgiche.98 La frequenza e la gravità delle contratture del ginocchio variano con l’età e il livello di coinvolgimento: Dal 65% al 70% dei gruppi toracici e lombari di alto livello presentano contratture al ginocchio entro i 6-8 anni, dal 20% al 25% del gruppo L4-L5 hanno contratture al ginocchio entro i 9-12 anni, e anche alcuni bambini con lesioni a livello sacrale sviluppano contratture al ginocchio.99 Fino a un quarto degli adulti giovani e di mezza età con MM riportano dolore cronico al ginocchio o hanno instabilità.79
Le lussazioni dell’anca si osservano in circa un quarto o un terzo degli individui con lesioni dal livello toracico a L2, fino alla metà di quelli con lesioni a livello L4, e raramente con lesioni inferiori. È raro che le anche che sono stabili nella prima decade di vita si lussino successivamente. Le lussazioni dell’anca di solito non causano dolore o interferiscono con la seduta, e la riduzione chirurgica dell’anca non è un requisito per la deambulazione nei bambini con MM.79 La gestione chirurgica delle lussazioni dell’anca differisce tra chirurghi e centri medici e può essere basata sul fatto che la lussazione sia unilaterale o bilaterale, dove si trova la lesione spinale e sulla forza dei muscoli quadricipiti. I potenziali esiti negativi di tali interventi includono contratture postoperatorie (anca rigida) che possono influenzare la seduta, complicazioni della ferita e ridislocazione.
Le deformità spinali più frequentemente associate alla MM sono la scoliosi, la cifosi e la lordosi (Fig. 15-10) (vedi capitolo 4). L’evidente malformazione delle vertebre nel sito della lesione, le emivertebre e le loro costole corrispondenti contribuiscono all’instabilità spinale. Una cifosi lombare può anche essere presente come risultato della deformità originale.94 La scoliosi può essere presente alla nascita come risultato delle anomalie vertebrali o può essere acquisita più tardi a causa dello squilibrio muscolare. La scoliosi progressiva è una delle complicazioni più gravi della MM.95 La scoliosi si verifica frequentemente nei bambini con lesioni spinali superiori e le curve tendono a progredire con l’età.4 La lordosi eccessiva o lordoscoliosi è comune nell’adolescente ed è associata a deformità di flessione dell’anca e a un ampio difetto spinale. Le ortesi spinali, un’ortesi toraco-lombosacrale modellata su misura (TLSO) o una giacca per il corpo a contatto totale, possono sostenere la colonna vertebrale durante la crescita o dopo le procedure spinali chirurgiche (vedi capitolo 34).
Una deformità posturale non corretta può causare contratture e deformità articolari, debolezza muscolare, cattivo allineamento articolare e dolore muscoloscheletrico, portando infine a limitazioni funzionali.4 Inoltre, le deformità muscoloscheletriche possono influenzare negativamente il posizionamento, l’immagine del corpo, l’appoggio del peso da seduti e in piedi, le attività della vita quotidiana (ADL), il dispendio energetico e la mobilità per tutta la durata della vita.4
La gestione delle deformità muscoloscheletriche associate al MM richiede un buon coordinamento tra tutti i membri del team di riabilitazione, compresi il fisioterapista (PT), il terapista occupazionale (OT), l’ortesista e il chirurgo ortopedico. Gli interventi sono diretti a diminuire l’impatto delle malformazioni congenite, quando possibile, e a prevenire lo sviluppo di deformità secondarie. Un programma regolare e diligente combina posizionamento e manipolazione, esercizi di ROM passivo, stretching, addestramento funzionale adattivo, educazione dei genitori e istruzioni per seguire queste attività quando si è lontani dalla terapia. I bambini più grandi con MM devono collaborare e diventare responsabili della propria cura una volta che hanno capito i protocolli di esercizio.