Posture.
Spinale en onderste extremiteitsdeformiteiten en gewrichtscontracturen komen vaak voor bij personen met MM.4 Een combinatie van heupflexie-, adductie- en interne rotatiecontracturen die leiden tot heupsubluxatie of -ontwrichting komt vaak voor. Veel van de misvormingen van het bewegingsapparaat zijn al bij de geboorte aanwezig en worden verergerd door de effecten van de zwaartekracht naarmate het kind groeit.94 De misvormingen van het bewegingsapparaat die bij MM worden waargenomen, kunnen het gevolg zijn van een onbalans tussen spiergroepen; het effect van stress, houding en zwaartekracht; gebrek aan mobiliteit; en naast elkaar bestaande aangeboren misvormingen.94 Het type en de mate van misvorming van de onderste extremiteiten is afhankelijk van de mate van onbalans tussen actieve en inactieve spiergroepen, die grotendeels afhangt van het niveau van de ruggenmergverstoring. Als het ruggenmerg bijvoorbeeld in het midden van de lendenstreek is aangetast, zullen de heupen van het kind in rugligging worden gebogen en geadduceerd omdat de iliopsoas en adductoren sterk zijn, terwijl de heupstrekkers en -abductoren zwak zijn.95 Dit kan resulteren in extreme strakheid van de heupflexoren en heupadductoren.96
Patiënten met MM hebben vaak musculoskeletale misvormingen in alle gewrichten van de onderste ledematen en de wervelkolom. Deze misvormingen kunnen van invloed zijn op activiteiten, vooral bij zitten en staan, en kunnen de mechanismen voor houdingsregulatie veranderen. Voetmisvormingen komen voor bij 60% tot 90% van de kinderen met MM op een laag niveau.97 41% van de kinderen met L4-L5 wervelletsels heeft misvormingen van de calcaneus. Dit wordt veroorzaakt door een sterke dorsiflexie van de enkel door de tibialis anterior en de teenextensoren met een zwakke of afwezige plantairflexie als gevolg van denervatie van de teenflexoren en de gastrocnemius/soleusgroep. Chirurgische transfer van de m. tibialis anterior naar de calcaneus kan deze misvorming verbeteren, waarbij de beste resultaten worden bereikt wanneer de operatie wordt uitgevoerd wanneer het kind 4-7 jaar oud is.79 Letsels aan het onderste deel van het heiligbeen kunnen leiden tot cavusvoetmisvormingen. Als de misvorming licht is, kunnen steunzolen helpen bij de balans en het comfort; in ernstiger gevallen kunnen echter metatarsale osteotomieën of drievoudige artrodese van de achtervoet nodig zijn.
Kniecontracturen, zowel in flexie als extensie, komen ook vaak voor bij deze populatie en worden gezien bij alle niveaus van navelstrengbetrokkenheid. Knie-flexiecontracturen komen voor bij kinderen die voornamelijk een rolstoel gebruiken voor mobiliteit. Knie-extensiecontracturen treden op na perioden van immobilisatie in bed als gevolg van decubitus of chirurgische ingrepen.98 De frequentie en de ernst van kniecontracturen variëren naargelang de leeftijd en het niveau van de aandoening: 65% tot 70% van de thoracale en hoge lumbale groepen hebben kniecontracturen op de leeftijd van 6 tot 8 jaar, 20% tot 25% van de L4-L5 groep heeft kniecontracturen op de leeftijd van 9 tot 12 jaar, en enkele kinderen met letsels op sacraal niveau ontwikkelen ook kniecontracturen.99 Tot een kwart van de volwassenen van jonge tot middelbare leeftijd met MM rapporteert chronische kniepijn of heeft instabiliteit.79
Heupdislocaties worden gezien bij ongeveer een kwart tot een derde van de personen met letsels op thoracaal tot L2-niveau, bij tot de helft van de personen met letsels op L4-niveau, en zelden bij lagere letsels. Het is ongebruikelijk dat heupen die in het eerste decennium van het leven stabiel zijn, vervolgens ontwrichten. Heupdislocaties veroorzaken gewoonlijk geen pijn of belemmeren het zitten, en chirurgische heupverkleining is geen vereiste voor ambulante verplaatsing bij kinderen met MM.79 Chirurgische behandeling van heupdislocaties verschilt tussen chirurgen en medische centra en kan gebaseerd zijn op de vraag of de dislocatie unilateraal of bilateraal is, waar de ruggengraatlaesie zich bevindt, en de kracht van de quadricepsspieren. Mogelijke nadelige gevolgen van dergelijke operaties zijn postoperatieve contracturen (stijve heup) die het zitten kunnen beïnvloeden, wondcomplicaties en redislocatie.
De wervelkolommisvormingen die het vaakst met MM worden geassocieerd zijn scoliose, kyfose en lordose (fig. 15-10) (zie hoofdstuk 4). De duidelijke misvorming van wervels op de plaats van de laesie, hemivertebrae en hun corresponderende ribben dragen bij tot spinale instabiliteit. Een lumbale kyfose kan ook aanwezig zijn als gevolg van de oorspronkelijke misvorming.94 Scoliose kan aanwezig zijn bij de geboorte als gevolg van de wervelafwijkingen of kan later worden verworven als gevolg van onevenwichtigheid van de spieren. Progressieve scoliose is een van de ernstigste complicaties van MM.95 Scoliose komt vaak voor bij kinderen met hogere wervelletsels, en de krommingen hebben de neiging om met de leeftijd toe te nemen.4 Excessieve lordose of lordoscoliose komt vaak voor bij adolescenten en gaat gepaard met heupflexiedeformiteiten en een grote afwijking van de wervelkolom. Spinale orthesen, een op maat gemaakte thoracolumbosacrale orthese (TLSO) of een total contact body jacket, kunnen de wervelkolom ondersteunen tijdens de groei of na chirurgische ingrepen aan de wervelkolom (zie hoofdstuk 34).
Een niet-gecorrigeerde posturale misvorming kan gewrichtscontracturen en -misvormingen, spierzwakte, slechte gewrichtsuitlijning en spier- en skeletpijn veroorzaken, wat uiteindelijk leidt tot functionele beperkingen.4 Bovendien kunnen musculoskeletale misvormingen een negatieve invloed hebben op de houding, het lichaamsbeeld, het zitten en staan, de activiteiten van het dagelijks leven, het energieverbruik en de mobiliteit gedurende het hele leven.4
Het beheer van musculoskeletale misvormingen die gepaard gaan met MM vereist een goede coördinatie tussen alle leden van het revalidatieteam, waaronder de fysiotherapeut (PT), ergotherapeut (OT), orthopedist en orthopedisch chirurg. Interventies zijn gericht op het verminderen van de impact van aangeboren misvormingen, waar mogelijk, en het voorkomen van de ontwikkeling van secundaire misvormingen. Een regelmatig, zorgvuldig programma combineert positionering en behandeling, passieve ROM-oefeningen, rekoefeningen, adaptieve functionele training en oudereducatie en -instructie om deze activiteiten ook buiten de therapie uit te voeren. Oudere kinderen met MM moeten meewerken aan en verantwoordelijk worden voor hun eigen verzorging zodra zij de oefeningsprotocollen begrijpen.