Posture.
Zniekształcenia kręgosłupa i kończyn dolnych oraz przykurcze stawów często występują u osób z MM.4 Połączenie przykurczów zgięcia, przywodzenia i rotacji wewnętrznej biodra prowadzi do podwichnięcia lub zwichnięcia biodra. Wiele z deformacji mięśniowo-szkieletowych jest obecnych przy urodzeniu i nasila się w miarę wzrostu dziecka pod wpływem działania siły grawitacji.94 Deformacje mięśniowo-szkieletowe obserwowane w MM mogą być wynikiem braku równowagi pomiędzy grupami mięśniowymi, wpływu stresu, postawy i siły grawitacji, braku mobilności oraz współistniejących wad wrodzonych.94 Rodzaj i zakres deformacji kończyn dolnych zależy od stopnia braku równowagi pomiędzy aktywnymi i nieaktywnymi grupami mięśni, który w dużej mierze zależy od poziomu przerwania rdzenia kręgowego. Na przykład, jeśli rdzeń został uszkodzony w okolicy środkowo-lędźwiowej, w pozycji leżącej biodra niemowlęcia będą zgięte i przywiedzione, ponieważ mięśnie biodrowo-udowe i przywodziciele są silne, podczas gdy prostowniki i przywodziciele bioder są słabe.95 Może to prowadzić do skrajnego napięcia zginaczy i przywodzicieli bioder.96
Pacjenci z MM często mają deformacje mięśniowo-szkieletowe wszystkich stawów kończyn dolnych i kręgosłupa. Deformacje te mogą wpływać na czynności, zwłaszcza w pozycji siedzącej i stojącej, oraz mogą zmieniać mechanizmy kontroli postawy. Deformacje stóp występują u 60% do 90% dzieci z MM niskiego stopnia.97 41% dzieci z uszkodzeniami kręgosłupa L4-L5 ma deformacje kości piętowej. Spowodowane jest to silnym zgięciem grzbietowym stawu skokowego pochodzącym z przedniej części mięśnia piszczelowego i prostowników palców, przy słabym lub nieobecnym zgięciu podeszwowym wynikającym z odnerwienia zginaczy palców i grupy mięśni brzuchatych/podeszwowych. Chirurgiczne przeniesienie mięśnia piszczelowego przedniego do kości piętowej może poprawić tę deformację, przy czym najlepsze wyniki uzyskuje się, gdy operację przeprowadza się, gdy dziecko ma 4-7 lat.79 Zmiany w dolnym odcinku kręgosłupa krzyżowego mogą powodować deformacje stopy typu cavus. W przypadku łagodnej deformacji wkładki ortopedyczne mogą pomóc w utrzymaniu równowagi i wygody, jednak w cięższych przypadkach może być konieczna osteotomia śródstopia lub potrójna artrodeza tylnej części stopy.
Przykurcze kolan, zarówno w zgięciu, jak i wyproście, są również częste w tej populacji i obserwuje się je na wszystkich poziomach zajęcia rdzenia. Przykurcze zgięciowe kolan występują u dzieci, które poruszają się głównie na wózku inwalidzkim. Przykurcze wyprostne kolan pojawiają się po okresach unieruchomienia w łóżku z powodu odleżyn lub zabiegów chirurgicznych.98 Częstość występowania i nasilenie przykurczów kolan zależy od wieku i stopnia zajęcia rdzenia: 65% do 70% w grupie piersiowej i lędźwiowej wysokiego poziomu ma przykurcze kolan do 6-8 roku życia, 20% do 25% w grupie L4-L5 ma przykurcze kolan do 9-12 roku życia, a u kilku dzieci ze zmianami na poziomie krzyżowym również występują przykurcze kolan.99 Do jednej czwartej młodych i w średnim wieku dorosłych z MM zgłasza przewlekły ból kolana lub ma niestabilność.79
Zwichnięcia stawu biodrowego obserwuje się u około jednej czwartej do jednej trzeciej osób ze zmianami na poziomie od piersiowego do L2, u do połowy osób ze zmianami na poziomie L4 i rzadko przy niższych zmianach. Nieczęsto zdarza się, aby biodra, które były stabilne w pierwszej dekadzie życia, ulegały później zwichnięciu. Zwichnięcia biodra zwykle nie powodują bólu ani nie przeszkadzają w siedzeniu, a chirurgiczna redukcja biodra nie jest wymagana do poruszania się w ruchu u dzieci z MM.79 Postępowanie chirurgiczne w przypadku zwichnięć biodra różni się w zależności od chirurga i ośrodka medycznego i może być uzależnione od tego, czy zwichnięcie jest jednostronne czy obustronne, gdzie zlokalizowana jest zmiana w kręgosłupie i jaka jest siła mięśni czworogłowych. Potencjalne niekorzystne następstwa takich operacji obejmują przykurcze pooperacyjne (sztywne biodro), które mogą wpływać na siedzenie, powikłania rany i ponowne przemieszczenie.
Zniekształcenia kręgosłupa najczęściej związane z MM to skolioza, kifoza i lordoza (ryc. 15-10) (patrz rozdział 4). Do niestabilności kręgosłupa przyczynia się oczywista deformacja kręgów w miejscu zmiany, kręgi półkuliste i odpowiadające im żebra. W wyniku pierwotnej deformacji może być również obecna kifoza lędźwiowa.94 Skolioza może być obecna przy urodzeniu jako wynik nieprawidłowości kręgów lub może być nabyta później z powodu zaburzeń równowagi mięśniowej. Postępująca skolioza jest jednym z najcięższych powikłań MM.95 Skolioza często występuje u dzieci z większymi zmianami w kręgosłupie, a krzywizny mają tendencję do progresji wraz z wiekiem.4 Nadmierna lordoza lub lordoskolioza jest częsta w wieku młodzieńczym i wiąże się z deformacjami zgięcia bioder i dużą wadą kręgosłupa. Ortezy kręgosłupa, formowane na zamówienie ortezy piersiowo-lędźwiowo-krzyżowe (TLSO) lub kamizelki typu total contact body, mogą stanowić wsparcie dla kręgosłupa w okresie wzrostu lub po zabiegach chirurgicznych na kręgosłupie (patrz rozdział 34).
Niekorygowana deformacja postawy może być przyczyną przykurczów i zniekształceń stawów, osłabienia mięśni, złego ustawienia stawów i bólu mięśniowo-szkieletowego, co ostatecznie prowadzi do ograniczeń funkcjonalnych.4 Ponadto deformacje mięśniowo-szkieletowe mogą niekorzystnie wpływać na pozycję, obraz ciała, dźwiganie ciężarów w pozycji siedzącej i stojącej, czynności życia codziennego (ADL), wydatek energetyczny i mobilność w ciągu całego życia.4
Postępowanie w przypadku deformacji mięśniowo-szkieletowych związanych z MM wymaga dobrej koordynacji działań wszystkich członków zespołu rehabilitacyjnego, w tym fizykoterapeuty (PT), terapeuty zajęciowego (OT), ortotyka i chirurga ortopedy. Interwencje są ukierunkowane na zmniejszenie wpływu wrodzonych wad rozwojowych, jeśli to możliwe, i zapobieganie rozwojowi wtórnych deformacji. Regularny, sumienny program łączy pozycjonowanie i przenoszenie, ćwiczenia bierne ROM, rozciąganie, adaptacyjny trening funkcjonalny oraz edukację rodziców i instrukcje dotyczące wykonywania tych czynności w czasie wolnym od terapii. Starsze dzieci z MM muszą współpracować i stać się odpowiedzialne za własną opiekę po zrozumieniu protokołów ćwiczeń.